Неонатальный скрининг
9 июня 2023 г.
Неонатальный скрининг
Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как неонатальный скрининг. Это самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний еще до появления первых симптомов, что, в свою очередь, способствует своевременному началу их лечения и значительно улучшает качество жизни малышей.
В Российской Федерации до этого года обязательный массовый неонатальный скрининг был направлен на выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, врожденных гипотиреоза и дисфункции коры надпочечников. А с 01 января 2023 года проводится обследование уже на 36 наследственных заболеваний.
В родильном доме — у каждого новорождённого берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей.
При этом следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание врач назначит дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику, включающую более сложные лабораторные исследования. По ее результатам проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение.
Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение способны остановить развитие тяжелых проявлений либо снизить до минимальных проявление заболеваний, что позволяет снизить инвалидность и смертность среди детей.
